2023-04-27
地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是一種遺傳性溶血性疾病，在世界范圍內普遍流行，是最大的單基因突變遺傳病。實施公眾教育、產前篩查和產前診斷是有效預防方式，而強化臨床研究、科研攻關以實現治療新突破，則是給患者帶來新生希望的根本方法。
4月24日，“地中海貧血防治論壇暨國家衛健委地貧防治重點實驗室建設研討會”在邕舉行。邦耀生物創始人、董事長劉明耀教授受邀出席會議，并與中國工程院劉德培院士、中國科學院陳子江院士及國內血液科、兒科、出生缺陷防治等領域專家齊聚一堂，共話地貧防治，關愛地貧患者。
一、助力地貧防治，我們一直在行動
會議由廣西醫科大學第一附屬醫院主辦，旨在匯聚院士專家團隊力量，為國家衛健委地貧防治重點實驗室建設添磚加瓦，提升廣西地貧防治水平，共同推動“政府主導、部門聯動、衛生擔當、醫防協同、群防群治”這一獨具特色的地貧防治“廣西模式”，并將其提升為“中國模式”，為“一帶一路”國家地貧防治工作貢獻更多力量，守護廣大地貧患者健康。
邦耀生物創始人、董事長劉明耀教授主題演講
大會上，邦耀生物創始人、董事長劉明耀教授以《基因編輯與細胞治療：從基礎到臨床轉化研究》為報告主題作了精彩的演講，同步分享了邦耀生物作為國內較早針對地貧領域藥物研發的公司，多年來圍繞地貧患者從基礎到臨床轉化所做的一些研究進展。目前，邦耀生物已幫助多例地貧患者成功“脫貧”，并且針對輸血依賴型β-地貧的產品BRL-101已經獲批國內IND，進入注冊臨床階段。更值得一提的是，近日，邦耀生物與廣西醫科大學第一附屬醫院賴永榕教授合作的1期注冊臨床成功治愈2例成人重型地貧患者，第3例成人患者即將達到擺脫輸血依賴標準，實現治愈。
左起：賴永榕教授、患者1（21歲）、患者2（18歲）、患者3（27歲）、劉明耀教授、劉容容主任
廣西醫科大學第一附屬醫院作為自治區地貧防治中心單位，自上世紀50年代起就致力于地貧防治工作，歷史積淀深厚，本次與邦耀生物合作1期注冊臨床，大大加速了臨床轉化的進程。在本次的1期臨床研究中，2例患者已經成功獲得治愈，分別為21歲和18歲。其中，患者1（21歲）也是此次臨床試驗入組的首例患者，是一名大學生，其出生后8個月時就被確診為β+/β0重型地貧，接受基因治療前一直保持常規的輸血和除鐵治療，平均每年輸注全血高達15042ml?；颊哂?022年12月8日完成了首次給藥輸注，經基因編輯的HSC移植治療后，患者的血紅蛋白開始出現顯著上升，在整個治療過程中未發生嚴重的感染等不良事件，僅40天就成功出院。如今可以回歸正常的生活，患者興奮表示終于可以安心學習，期望實現到上海讀研究生的目標。可以說，此次研究中一例又一例成人地貧患者的治愈消息，無疑為全國乃至全球的地貧“老大難群體”成人重型地貧患者打了一劑強心針，讓他們看到了生命的希望。
作為主治醫生，賴永榕教授表示：“地貧作為一種基因異常的疾病，尤其患者年齡越大，面臨的治療風險和治愈難度也更大，最有效的治療就是造血干細胞移植及基因治療。本次首例入組患者接受基因治療后的恢復情況非常理想，僅2個月內就脫離了輸血依賴，此外第3例患者的年齡更是提高到了27歲，將于近期達到擺脫輸血依賴標準。相對來說，從這次項目的3例成人重型地貧患者的臨床治療結果來看，不僅是有力證明了基因治療的前景，也顯示出了邦耀生物的基因療法BRL-101具有安全性高、作用范圍廣、療效顯著等優勢，很期待通過我們雙方的共同努力，使這款療法能盡快惠及更多地貧患者。”
作為科學家，也作為公司創始人，面對邦耀生物在地貧領域的不斷突破，劉明耀教授表示：“首先，非常感謝參與和支持BRL-101項目研究的臨床專家、患者和患者家屬；其次，回顧我們科研團隊從實驗室的基礎科研到如今注冊臨床的轉化過程，很欣喜可以看到我們成功幫助多例地貧患者擺脫輸血依賴，甚至實現了成人重型患者的治愈，并且此前在IIT臨床試驗中的首例患者擺脫輸血依賴最長，至今已達3周年。未來，相信在多方的共同努力下，該項多中心注冊臨床試驗研究結果將展示BRL-101在特定患者人群中的安全性和有效性，并將很快推動此項臨床研究的產品落地，使其早日造福更多地貧患者。此外，邦耀生物作為一家全球最早進行基因編輯技術研發和應用的企業之一，我們仍將繼續立足公司日益完善的產業布局和全球化的研發布局，積極推進以基因編輯技術為基礎的、針對嚴重遺傳疾病、惡性腫瘤和自身免疫系統疾病的多條研發管線，為中國以及全球患者帶來更優的治療選擇?！?/span>
關于BRL-101
邦耀生物BRL-101主要適應癥為輸血依賴型β-地中海貧血，是基于邦耀生物自主研發的造血干細胞平臺(ModiHSC®)開發的基因治療產品。ModiHSC®主要是利用基因編輯系統對患者的造血干細胞進行基因修飾，修飾后的造血干細胞回輸到患者體內，通過自我更新和分化重建修飾細胞群體，從而達到治療血液系統疾病的目的。
目前，邦耀生物利用基因療法BRL-101，在全球范圍內幫助8例地貧患者成功“脫貧”。其中，邦耀生物和中南大學湘雅醫院血液科付斌副主任醫師合作的IIT臨床試驗，首例患者擺脫輸血依賴最長，已達3年。這是亞洲首次通過基因編輯技術治療地貧，也是全世界首次通過CRISPR基因編輯技術治療β0/β0型重度地貧的成功案例。2022年8月4日，該項研究者發起的臨床試驗成果發表在國際頂級醫學學術期刊Nature Medicine（影響因子：87.241）。這一事件也代表了國內基因編輯治療在臨床研究方面的突破性成果。
還值得一提的是，邦耀生物憑借在地貧領域的突出性成果已選入到第二版《中國地貧防治藍皮書》(2020)的治療方法部分；并成功入選最新版《共同富裕下的中國罕見病藥物支付》報告中。相比其它β-地貧基因療法動輒上千萬，邦耀生物造血干細胞基因療法則更為高效、便捷和安全，具有靶向性好、安全性高、作用范圍廣、治療效果顯著等優勢，可以做到一次治療終身治愈；并且成本可極大降低，有望成為更惠及大眾的療法。
